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吴学东坦言,造血干细胞移植是目前治愈重型β地贫最有效的方法。针对地中海贫血的防治,他称,在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查,通过医学干预措施,阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控的首要措施和重要策略。对有孕育重型地贫胎儿风险的夫妻,及时开展遗传咨询和产前诊断。若夫妻双方均为同类型地贫基因携带者,可通过产前诊断或第三代试管婴儿孕育健康宝宝。

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尽管目前尚未出现成熟的早期筛查手段,但卵巢癌有一类高危人群,即具有遗传性卵巢癌综合征的人群,应当引起注意。潘凌亚解释道,通常是患者确诊癌症后发现自己是BRCA基因突变,而其亲属进行基因检测时也发现结果呈阳性。数据显示,正常女性卵巢癌终身发病风险为1.5%,但BRCA1突变者的发病风险高达59%,BRCA2突变者为16.5%。因此,潘凌亚建议,对于这部分有肿瘤家族史和BRCA基因突变的卵巢癌高危人群,建议每半年进行一次腹部B超等影像学检测。另外,《预防性输卵管切除术的中国专家共识(2021年版)》也指出,在患者完成生育意愿后,做预防性双侧输卵管切除,可显著降低BRCA基因突变者的卵巢癌发病风险。

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