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地中海贫血虽难治,但可防。吴学东表示,在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查,通过医学干预措施,阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。目前我国十个重点省市已构建了婚前孕前优生检查-胚胎植入前遗传学检测诊断-产前筛查与产前诊断-新生儿检测与诊断的地中海贫血三级防控体系,建立了省-地市-县出生缺陷三级防控协同网络。
习近平强调,塞尔维亚是中国在中东欧地区的首个全面战略伙伴。双方合作为各自发展振兴注入强劲动力,为两国人民带来实实在在的利益。新形势下,塞尔维亚成为首个和中国共同构建命运共同体的欧洲国家,充分体现了中塞关系的战略性、特殊性和高水平。新时代中塞命运共同体是中塞铁杆友谊的升华,也代表了双方共同的价值理念和目标追求,即共谋发展、合作共赢、彼此成就,这是中塞两国以及世界上所有坚持独立自主、追求和平和发展国家的共同愿景。双方要通过构建新时代中塞命运共同体,不断深化拓展高质量共建“一带一路”和中国-中东欧国家合作,助力两国各自现代化进程。
尽管目前尚未出现成熟的早期筛查手段,但卵巢癌有一类高危人群,即具有遗传性卵巢癌综合征的人群,应当引起注意。潘凌亚解释道,通常是患者确诊癌症后发现自己是BRCA基因突变,而其亲属进行基因检测时也发现结果呈阳性。数据显示,正常女性卵巢癌终身发病风险为1.5%,但BRCA1突变者的发病风险高达59%,BRCA2突变者为16.5%。因此,潘凌亚建议,对于这部分有肿瘤家族史和BRCA基因突变的卵巢癌高危人群,建议每半年进行一次腹部B超等影像学检测。另外,《预防性输卵管切除术的中国专家共识(2021年版)》也指出,在患者完成生育意愿后,做预防性双侧输卵管切除,可显著降低BRCA基因突变者的卵巢癌发病风险。
如何治疗地中海贫血?吴学东指出,目前针对重型β地贫的治疗方法主要有以下三种:一是终生进行维持的规范性输血和除铁治疗;二是造血干细胞移植,该治疗需要依赖配型和患者的身体状况,且存在配型成功率低、费用高、年龄限制等问题。有条件的患儿应尽早接受造血干细胞移植,一般在2-6岁,年龄越小,移植效果越好;三是基因治疗,给患者带来了希望。