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“罕见病”是发病率极低、患病总人口数极少的疾病。很多罕见病面临着无药可用的难题。“企鹅宝宝”“握焰求生者”“被呼吸机困住的人”“黏宝宝”分别代表着戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症I型(MPS I)患者。目前，中国国内这些疾病确诊患者人数最少的仅数百人，是罕见病中的罕见病，即“超罕见病”，治疗负担很重。

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3：What's on

kok体育平台登录中国初级卫生保健基金会秘书长助理杨庆斌表示，为推动溶酶体贮积症患者早筛早诊，2023年7月，跨国企业支持中国初级卫生保健基金会在全国范围内发起了LSDs高危筛查项目，旨在助力戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型(MPS I)患者获得及时准确的诊断。到2024年3月为止，共计425家医院参与项目，完成免费检测超10239份样本，诊断患者约248名。4年间，该项目共计免费检测超37900份样本，诊断患者约1231名。