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“罕见病”是发病率极低、患病总人口数极少的疾病。很多罕见病面临着无药可用的难题。“企鹅宝宝”“握焰求生者”“被呼吸机困住的人”“黏宝宝”分别代表着戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症I型(MPS I)患者。目前,中国国内这些疾病确诊患者人数最少的仅数百人,是罕见病中的罕见病,即“超罕见病”,治疗负担很重。
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