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“在卵巢癌患者中，约20%为BRCA基因突变，这部分患者此前已被证实是可以从PARP抑制剂显著获益的。”潘凌亚解释道，“随着更多研究发现，HRD阳性患者也同样是这种靶向药物的获益人群，而这部分人群比例大约占到50%，在中国人群中甚至能达到68.7%。这意味着PARP抑制剂的受益人群可能扩大了三倍。”
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尽管目前尚未出现成熟的早期筛查手段，但卵巢癌有一类高危人群，即具有遗传性卵巢癌综合征的人群，应当引起注意。潘凌亚解释道，通常是患者确诊癌症后发现自己是BRCA基因突变，而其亲属进行基因检测时也发现结果呈阳性。数据显示，正常女性卵巢癌终身发病风险为1.5%，但BRCA1突变者的发病风险高达59%，BRCA2突变者为16.5%。因此，潘凌亚建议，对于这部分有肿瘤家族史和BRCA基因突变的卵巢癌高危人群，建议每半年进行一次腹部B超等影像学检测。另外，《预防性输卵管切除术的中国专家共识(2021年版)》也指出，在患者完成生育意愿后，做预防性双侧输卵管切除，可显著降低BRCA基因突变者的卵巢癌发病风险。
如何治疗地中海贫血？吴学东指出，目前针对重型β地贫的治疗方法主要有以下三种：一是终生进行维持的规范性输血和除铁治疗；二是造血干细胞移植，该治疗需要依赖配型和患者的身体状况，且存在配型成功率低、费用高、年龄限制等问题。有条件的患儿应尽早接受造血干细胞移植，一般在2-6岁，年龄越小，移植效果越好；三是基因治疗，给患者带来了希望。